文献阅读分享｜单细胞转录组学能够表征视网膜母细胞瘤的局部延伸

视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的眼癌。在过去的50年里，它的预后有所改善，在高收入国家，RB已经成为一种可治愈的疾病，十年总体存活率超过95%，但是目前RB眼的抢救率还是不尽如人意。RB转移风险的急剧增加与肿瘤体积的增加和眼外病的存在有关。与患有眼内肿瘤的RB患者相比，患有涉及球后视神经或眼眶的眼外肿瘤的RB患者的转移风险显著增加(大于48.55倍)，累积存活比例从100%急剧下降至45%。大量RNA-seq研究提供了整个组织样本的一般转录组信息，但忽略了RB的肿瘤内异质性。单细胞技术的最新进展有助于更深入地了解肿瘤细胞在转移过程中的异质性。

2024年1月3日，communications biology杂志发表了题为“Single-cell transcriptomics enable the characterization of local extension in retinoblastoma”的研究论文，研究人员对四个RB样本(两个来自眼内，两个来自眼外RB患者)进行单细胞RNA测序，并整合五个正常视网膜样本、四个眼内样本和三个眼外RB样本的公共数据集，以在单细胞水平上表征RB局部延伸，展示了眼内和眼外RB样本的单细胞转录组景观，提高了在单细胞分辨率下对RB局部延伸的理解，并为RB患者提供了潜在的治疗靶点。

图1:RB中的单细胞转录组。

通过深度分析，研究人员揭示了肝细胞身份背后的调节语法，提供了成年小鼠肝脏的广泛资源，包括空间和单细胞多组学图谱、eGRNs和增强子活性，不仅该研究的工作流程可以用作研究其他生物系统的路线图，而且将进一步提高我们对细胞类型及其功能状态如何在基因组中编码的理解。

参考文献：Liu Y, Hu W, Xie Y, Tang J, Ma H, Li J, Nie J, Wang Y, Gao Y, Cheng C, Li C, Ma Y, Su S, Zhang Z, Bao Y, Ren Y, Wang X, Sun F, Li S, Lu R. Single-cell transcriptomics enable the characterization of local extension in retinoblastoma. Commun Biol. 2024 Jan 3;7(1):11. doi: 10.1038/s42003-023-05732-y. PMID: 38172218; PMCID: PMC10764716.