WGS

产品介绍：

全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是利用高通量测序平台对不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。WGS可全面挖掘DNA水平的遗传变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究疾病遗传机制、人类进化和人类群体遗传学等提供重要信息。

技术原理：

把物种细胞里面完整的基因组序列从第一个DNA开始一直到最后一个DNA，完完整整地检测出来并排列好。因此这个技术几乎能够鉴定出基因组上任何类型的突变。这种从头测序和组装通常应用于没有参考基因组可用或可用参考质量较差的生物体。

分析流程：

应用方向：

1)个体基因组研究：全基因组测序可以用于分析个体的基因组，揭示其基因组中的所有基因、调控区域和变异。这有助于了解个体的遗传特征、疾病易感性和药物反应等。

2)人类进化和人类种群研究： 全基因组测序可以比较不同个体之间的基因组差异，从而揭示人类的进化历史和种群之间的遗传变异。

3)遗传性疾病研究： 全基因组测序有助于发现与遗传性疾病有关的致病基因突变。通过比较患者和对照组的基因组数据，可以鉴定可能导致疾病的基因变异。

4)癌症基因组学研究： 全基因组测序用于揭示肿瘤细胞中的突变，有助于了解肿瘤的发病机制、驱动因子和治疗靶标。

5)药物治疗个体化： 基于全基因组测序结果，医生可以根据患者的基因组信息为其量身定制药物治疗方案，以提高治疗效果并减少不良反应。

6)功能基因组学研究： 全基因组测序可以帮助鉴定基因组中的功能元件，如编码蛋白质的基因、非编码RNA、调控元件等。

7)微生物组学研究： 对微生物的全基因组测序有助于了解微生物的遗传特性、生态学角色和与宿主之间的相互作用。

8)农业和植物基因组学研究： 全基因组测序可以揭示农作物和植物的基因组特征，包括耐逆性、产量等重要性状。

9)环境基因组学研究： 全基因组测序可以用于研究环境中的微生物群落，了解其遗传多样性和功能

我们的优势：

检测范围广：在全基因组范围内检测变异信息

检测变异多样性：全面挖掘各种遗传变异，尤其是一些大的结构变异

均一覆盖度：有效数据覆盖度均一，能检测到病毒整合基因组区域

不同测序深度下的基因组覆盖率

Venn图

SNV 

插入缺失事件的大小分布情况

Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study

使用全基因组测序确定疑似线粒体疾病的遗传基础:队列研究

在98/319个（31%）家系中确定了明确或可能的基因诊断，另外6个（2%）有可能诊断。其中14例（319个家系的 4%）仅解释了部分临床特征。总共涉及95个不同的基因。在确诊的104个家系中，39 个（38%）诊断为线粒体疾病，线粒体疾病的诊断几乎都是一个家系独有的，反映了线粒体疾病的高度遗传异质性；65个（63%）诊断为非线粒体疾病，非线粒体疾病比线粒体疾病更常见，其特征类似于线粒体疾病（通常称为表型）。这些疾病可广泛分类为智力残疾发育障碍、代谢障碍、肌病、心肌病、癫痫性脑病、白质变性、纤毛病、淀粉样变性和其他神经遗传疾病，包括基底节钙化和伴有铁蓄积的神经变性。在非线粒体疾病中，29%是由新发致病性变异引起的。

招募的参与者中最常见的是核心家系模式

核线粒体疾病和不同类型的非线粒体疾病的遗传模式